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嬰兒患怪病血液成乳白色 權威機構拒絕檢測(圖)

海口網 http://www.zmlsw.com 時間:2014-10-27 08:56

  孩子血液剛抽出時為粉紅色,靜置幾分鐘后四分之三呈乳白色。

  “當時護士拿著孩子的血來給我們看時,都嚇壞了!孩子抽出來的血是粉紅色的,放了幾分鐘后,血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何數據。”昨日,家住信陽的何女士見到記者,滿臉愁容。10月18日,何女士一家趕到上海新華醫院,初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫生介紹,這樣的病例全國僅有6起,要想查出病因,唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫院聯系了國內3家比較權威的專業機構,但均被拒絕。

意外發現:寶寶的血液是乳白色的

  今年8月30日,何寶寶出生在鄭州一家醫院,出生46天左右,因嗆奶引發呼吸急促,被送入鄭州市兒童醫院就診。“醫生讓先進行血液采集,采血員驚奇地告知我們,孩子血液呈粉紅色,說他們從來沒有見過這樣的血液,也搞不清楚是什么病癥。”何女士說道。她說自己當時也很驚異,在現場,她看到,靜置幾分鐘后,孩子被采取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過之后還是粉色。

  第二天,何女士一家帶著何寶寶再次趕到兒童醫院采血,要求檢測血常規。但是,檢測儀器仍測不出血液的任何數據。根據醫生建議,何女士趕到鄭大第一附屬醫院,給何寶寶靜脈抽血檢測血常規。但是,先進的檢測儀器仍然測不出任何數據。

  在鄭大第一附屬醫院,血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組數據,孩子血液嚴重脂血,呈乳糜狀。在醫生的建議下,醫院又通過禁食5小時采血的方式再次檢測,也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關數據。

  “求助了鄭州的幾家大型醫院,都檢測不出孩子的血液狀況。”何女士無奈地說道。

初步診斷:孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

  10月18日,何女士一家趕到上海新華醫院,孩子住進NICU病房。昨日,該院的主治醫生說,自己從醫20多年,還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會導致胰腺炎,黃色瘤等并發癥。

  何女士翻閱各種資料,發現網上曾有4篇類似報道。她一一聯系報道涉及的醫院的主治醫生,得知有3例通過換血進行治療,其中一名患兒在換血后再次復發,血液仍呈現粉紅色。另外1名患兒在經過換血后再未與醫院聯系。另有一名患兒通過食療,現在2歲半身體正常。

  目前,上海新華醫院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州,7月患病。今年9月,西安發現一例同樣病情的患兒,換血治療后,癥狀有所緩解。

  “新華醫院的專家說,加上何寶寶,全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫生診斷說,何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。

面臨窘境:基因檢測機構拒檢測

  “醫生說,常規的生化檢測不出病因,唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。

  新華醫院的醫生聯系了國內3家比較權威的基因檢測機構,請求對孩子的基因進行相關檢測,但均遭到拒絕。“這些檢測機構的醫生說這個病太罕見了,基因檢測機構也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯系檢測機構。”何女士說道。

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[來源:大河網-大河報] [作者:] [編輯:覃業偉]
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